Bệnh Sjogren (Sjogren’s disease)

1. Giới thiệu

Bệnh Sjogren là một bệnh lý tự miễn được đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng của tuyến lệ và tuyến nước bọt dẫn đến hiện tượng khô mắt và khô miệng. Ngoài các biểu hiện trên, bệnh còn có thể ảnh hưởng các cơ quan khác. Bệnh Sjogren tiên phát khi bệnh nhân chỉ có bệnh lý này đơn độc và bệnh Sjogren thứ phát khi có trùng lắp với các bệnh lý tự miễn khác mà hay gặp nhất là viêm khớp dạng thấp và lupus ban đỏ hệ thống. Bệnh Sjogren hay gặp ở phụ nữ trung niên, từ 50 đến 60 tuổi, tuy nhiên vẫn có thể gặp ở nam giới và lứa tuổi trẻ hơn.

Trước đây bệnh Sjogren được gọi là hội chứng Sjogren, tuy nhiên nhiều tác giả gần đây cho rằng việc dùng thuật ngữ “hội chứng” là tập hợp các triệu chứng và có thể liên quan đến nhiều bệnh lý khác nhau, không phải là bệnh tự miễn riêng biệt, điều này không còn phù hợp nữa. Bệnh biểu hiện các mức độ khác nhau: từ khô tuyến nhẹ đến biểu hiện ngoại tuyến có thể ảnh hưởng đến toàn thân.

2. Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc, lưu hành của bệnh Sjogren rất khác nhau, tùy thuộc vào tiêu chí phân loại cụ thể, thiết kế nghiên cứu, quần thể được khảo sát. Tỷ lệ phân bố của bệnh dao động trong các thống kê, thường từ 5-7/100.000 người, hay gặp ở người châu Âu và châu Á.

3. Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của bệnh Sjogren tương tự các bệnh lý mô liên kết khác, với sự tác động của nhiều yếu tố như môi trường, virus (như: EBV, HCV), yếu tố di truyền liên quan đến hệ gen mã hóa quá trình đáp ứng miễn dịch bẩm sinh và thu được, kháng nguyên bạch cầu người như HLA-DQ A1…, gây giải phóng các cytokine, TNF α, IL-17, IL-21, kích thích các tế bào lympho B tự hoạt hóa sản xuất ra các kháng thể gây viêm mạn tính ở tuyến nước bọt, tuyến lệ và các mô khác. Các biểu hiện ở các mô khác bao gồm: viêm các tuyến ngoại tiết khác như đường mật, tuyến tụy, thận kẽ, tăng sinh tế bào lympho ngoại bào như viêm phổi kẽ tế bào lympho, tổn thương da do lắng đọng phức hợp miễn dịch như viêm mạch do cryoglobulin, mày đay viêm mạch, biến đổi máu như giảm tiểu cầu, tổn thương hạch thần kinh cảm giác, viêm dây thần kinh thị giác…

4. Chẩn đoán bệnh

Bệnh Sjogren chẩn đoán không dựa vào triệu chứng đơn độc mà cần phải kết hợp các tiêu chuẩn chẩn đoán. Việc nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh Sjogren được đặt ra ở bệnh nhân có biểu hiện khô mắt và hoặc khô miệng dai dẳng, phì đại tuyến mang tai, tăng răng sâu không rõ nguyên nhân hoặc kết quả bất thường của xét nghiệm miễn dịch kháng thể kháng Ro/SSA có hoặc không đi kèm kháng thể kháng La/SSB, hoặc yếu tố dạng thấp RF, tăng globulin máu.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Sjogren nguyên phát theo ACR/EULAR 2016

Chẩn đoán khi bệnh nhân có từ 4 điểm trở lên và ít nhất 1 triệu chứng khô mắt hoặc khô miệng và không có tiêu chí loại trừ. Các tiêu chuẩn loại trừ:

• Tiền sử có xạ trị ở vùng đầu và cổ.
• Nhiễm viêm gan virus C (có bằng chứng PCR)
• Suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
• Sarcoidosis
• Bệnh amyloid
• Bệnh chống vật chủ
• Bệnh liên quan đến IgG4.

Việc đánh giá triệu chứng khô mắt hoặc khô miệng của bệnh nhân có thể dựa vào bộ câu hỏi gợi ý, khi bệnh nhân có ít nhất một trong các dấu hiệu dưới đây:

5. Điều trị

Bệnh đa hệ thống, điều trị theo tổn thương cơ quan với mục tiêu nhằm kiểm soát tình trạng khô mắt, khô miệng và điều trị tổn thương cơ quan khác đi kèm.

5.1. Kiểm soát tình trạng khô mắt, khô miệng

• Với những trường hợp bệnh nhân có triệu chứng khô mắt, khô miệng nhẹ, chỉ cần chăm sóc hỗ trợ tại chỗ như sử dụng nước mắt nhân tạo, nước bọt nhân tạo thường xuyên, tránh yếu tố làm nặng như bụi bẩn, khói thuốc, nhiệt độ cao, tránh các thuốc làm khô mắt, khô miệng như chống trầm cảm, kháng histamin, lợi tiểu….
• Với trường hợp khô miệng nhiều gây ảnh hưởng đến quá trình ăn uống hoặc gây các viêm nhiễm vùng răng miệng có thể cân nhắc sử dụng thuốc kích thích hệ cholinergic như pilocarpine, cevimeline…

5.2. Điều trị tổn thương cơ quan khác đi kèm

Với tổn thương các cơ quan, nguyên tắc điều trị cũng tương tự các bệnh lý mô liên kết tự miễn khác, tùy theo biểu hiện và mức độ nặng của tổn thương có thể dùng corticoid đường toàn thân, kháng sốt rét tổng hợp (hydroxycloroquin), methotrexat, azathioprin, sulfasalazin, mycophenolat mofetil, cyclosporin, cyclophosphamid.  Truyền rituximab có thể cân nhắc trong các trường hợp nặng, kháng trị.

6. Tiên lượng 

Tiên lượng bệnh Sjogren phụ thuộc vào mức độ tổn thương cơ quan. Trình tự diễn biến tự nhiên của bệnh Sjogren được khái niệm hóa thành 4 giai đoạn: giai đoạn 0 (tiền bệnh) có bất thường kháng thể trong máu nhưng không có biểu hiện lâm sàng, giai đoạn 1: có biểu hiện tuyến ngoại tiết, giai đoạn 2: biểu hiện tuyến ngoại tiết và các cơ quan khác, giai đoạn 3: xuất hiện bệnh u lympho. Ghi nhận theo dõi khoảng thời gian dài đến 20 năm thấy khoảng 1/3 đến một nửa các bệnh nhân mắc bệnh Sjogren có biểu hiện tổn thương cơ quan khác và các rối loạn tự miễn đi kèm như viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto, tổn thương phổi kẽ, viêm mạch. Ung thư lympho không Hodgkin gặp khoảng trong 5% bệnh nhân Sjogren và tăng theo thời gian mắc bệnh.

Nghiên cứu hồi cứu trên 723 bệnh nhân mắc bệnh Sjogren nguyên phát chỉ có khô miệng, khô mắt qua 6 năm, tỷ lệ tử vong so với quần thể chung là không có sự khác biệt. Nguy cơ tử vong tăng lên ở những bệnh nhân có tổn thương phổi kẽ, tổn thương thận, giảm bổ thể, viêm mạch hoặc có u lympho.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Alan N Baer, Robert I Fox, Philip Seo, et al. Diagnosis and classification of Sjogren’s disease. Uptodate. Last updated Apr 05, 2024.

2. Ioannidis JP, Vassilious VA, Moutsopoulos HM. Long term risk of mortality and lymphoproliferative disease and predictive classification of primary Sjogren’s syndrome. Arthritis Rheum 2002; 46:741.

3. Brito-Zeron P, Kostov B, Solans R, et al. Systemic activity and mortality in primary Sjogren syndrome: predicting survival using the EULAR-SS disease activity index (ESSDAI) in 1045 patients. Ann Rheum Dis 2016; 75:348.

Tác giả: THS.BS Lê Thị Hoài Thu – Khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em – BVDLTW

Nguồn: Dalieu.vn